Skleróza multiplex

SM, teda skleróza multiplex, je ochorenie centrálneho nervového systému (CNS), ktorý je tvorený mozgom, miechou a v nich nervovými vláknami a neurónmi. Okrem nich v nervovom systéme pôsobia podporné bunky a mnohé ďalšie štruktúry ostatných systémov tvoriacich ľudské telo. Presná príčina SM nie je známa a preto ani dosiaľ nebol vytvorený liek, ktorý by dokázal toto ochorenie vyliečil alebo aspoň zastaviť. Vzniká najčastejšie medzi 20. a 40. rokom života. SM nie je smrteľná choroba  v pravom slova zmysel, a počet pacientov, u ktorých kvôli SM dôjde k skráteniu života, sa neustále znižuje.

SM bola výstižne pomenovaná. Slovo „skleróza“ pochádza z gréckeho slova skleros, čo  znamená „tuhý“ – po prebehnutí zápalu a zjazvení postihnutého miesta zostane „tuhé nefunkčné miesto“. Roztrúsená preto, že skleróza, tj. plak alebo tiež lézia postihuje najrôznejšie miesta mozgu a miechy a taktiež to, že tieto plaky či lézie vznikajú nie naraz, ale v rôznych časových obdobiach. Tieto ložiská majú rôznu veľkosť, od niekoľkých mikrometrov, až po niekoľko centrimetrov (najmenšie ložiskú sú nerozoznateľné i na magnetickej rezonancii) – princípom poškodenia je rozpad myelínových obalov nervových vlákien axónov, s následným poškodením a zničením týchto axónov. Poškodené axóny nevedú dobre nervové vzruchya a po dlhšom čase zaniknú. Prečo sa myelínový obal stráca? Telo z neznámych príčin proti myelínu bojuje ako proti cudzorodej látke.

Aj poškodené nervové vlákna – axóny – môžu dočasne viesť nervové vzruchy. Čiastočne môže dôjsť i k remyelinizácii, tj. k obnoveniu myelínového obalu axónov. V nervovom systéme však stále prebieha zápalový proces, následkom ktorého je obnovovanie obalov pomalé a samotné obnovenie funkčnosti myelínových obalov nestačí vyrovnávať straty axónov spôsobené chorobou. V minulosti sa predpokladalo, že ochorenie spočiatku prebieha len ako strata myelínových obalov a až neskôr začnú nervové vlákna – axóny zanikať. V súčasnosti však vieme, že axóny zanikajú už od skorého štádia choroby – preto je nutné neváhať s liečbou.

Vedci taktiež skúmajú, prečo sa SM vyskytuje najmä v stredných a chladnejších zemepisných šírkach. Ženy trpia SM asi dvakrát častejšie ako muži. U jednovaječných dvojčiat je riziko vývoja SM asi 1:3, u príbuzných v rámci rodiny cca 1:50.

Prečo SM vzniká? Predpokladá sa, že príčinou je porucha v imunitnom systéme, vplyv životného prostredia, ale aj zatiaľ neznáma vírusové nákaza. SM nepatrí medzi dedičné choroby v pravom slova zmysle, 80% pacientov nemá v príbuzenstva pacienta s SM.

História

SM bola prvýkrát popísaná JM Charcotom v roku 1860, vtedy bol popísaný aj objav myelínu. Celé storočie nebolo badať vo výskume ochorenia významnejší progres, lekári vyskúšali stovky liekov, vykonali množstvo väčšinou neúspešných a nedostatočne objektívnych štúdii. V polovici osemdesiatych rokov bola do vyšetrovanie SM zavedená magnetická rezonancia (MRI), ktorá zobrazuje aj ložiská nezachytiteľné na CT vyšetrení (to zobrazuje len niektoré a navyše dosť rozsiahle ložiská demyelinizácie!). V osemdesiatych rokoch bola popísaná teória vírusových mimikry, kedy prostredníctvom neznámeho vírusu imunitný systém spôsobí, že telo začne bojovať proti vlastným bunkám. Taktiež objav interferónov a zvieracieho modelu tejto choroby poskytol možnosť testovať objektívne funkčnosť liečiv na SM.

Priebeh

SM  môže prebiehať veľmi rôznorodo. U niektorých pacientov sa prejavuje relatívne miernými relapsmi (zhoršením příznakov) s dlhými obdobiami bez akýchkolvek príznakov (remisia), u iných zanechávajú závažné vzplanutia ochorenia trvalé následky, ale k ďalšiemu zhoršeniu stavu nedochádza. Bohužiaľ však sú i formy, kedy u pacientov od prvého záchvatu pokračuje trvalé zhoršovanie stavu, ktoré vedie už v strednom veku k trvalému pripútaniu na lôžko a k inkontinencii. Len veľmi malý počet pacientov dospeje k invalidite už v priebehu prvého roku ochorenia. U niektorých pacientov sa udeje jeden atak a potom sa ochorenie neprejaví i desiatky rokov. Zatiaľ je možné povedať otvorene, že hoci je SM zatiaľ nevyliečiteľná, je možné ju (najmä v počiatočných štádiach) liekmi dobre kontrolovať.

Priebeh SM môže byť benígny (málo atakov a minimálne postihnutie aj po dlhých rokoch ochorenia) alebo malígny (časté ťažké ataky, minimálna úzdrava, rýchly nástup invalidity).

Podľa priebehu sa delí do 4 skupín:
REMITENTNÁ – RELABUJÚCA (RR) – ochorenie prebieha v atakoch. Prichádzajú neurologické príznaky, ktoré sa postupne zlepšia, no môžu zanechať isté trvalé neurologické postihnutie. Potom je obdobie pokoja, kedy akoby choroba v tele vôbec nebola, no po určitom čase sa objavia nové (často celkom odlišné no môžu byť i zhodné) neurologické príznaky, tj. stav pacienta sa opäť zhorší. V takýchto vlnách dochádza k postupnému zhoršovaniu telesného stavu. Niektorí pacienti majú jeden atak ochorenia za mnoho rokov, u iných sa objaví za rok i niekoľko atakov.

SEKUNDÁRNE CHRONICKOPROGRESÍVNA – je forma SM obvykle nastupujúca po rôzne dlhom období remitentne-relabujúceho priebehu. Prestanú sa objavovať ataky a stav pacienta sa v malých krôčikoch postupne zhoršuje. Nedochádza k zlepšovaniu stavu, hoci intenzita príznakov môže niekedy kolísať (napr. pri infekcii, horúčke  apod.)

PRIMÁRNE PROGRESÍVNA – je závažná forma ochorenia. Vtedy sa už od počiatku ochorenia neobjavujú ataky, ale neurologický postih sa plynuje prehlbuje. Tento priebeh je prognosticky závažnejší a často sa používajú agresívnejšie metódy liečby.

RELABUJÚCA – PROGRESÍVNA – je forma ochorenia, kedy po každom ataku zostane určitý výrazný neurologický deficit, potom nastane odbobie pokoja, no po čase sa opäť neurologický deficit prehlbuje. Ochorenie teda prebieha akoby v atakách, ale oproti remitentne-relabujúcej forme nenastáva kompletné zlepšenie stavu na úroveň pred atakom.

  Príznaky

Najčastejšími príznakmi je mravenčenie a zníženie citlivosti, najmä na rukách a nohách a poruchy koordinácie pohybov, prípadne znížená pohyblivosť končatín. Ďalšími príznakmi môžu byť poruchy videnia, dvojité videnie alebo výpadky zorného poľa. časté sú tiež poruchy výslovnosti, reči, únava apod. Tieto ťažkosti môžu trvať niekoľko dní, týždne ba i mesiace. Zriadkavo sa objavujú i epileptické záchvaty, náhle ochrnutie pripomínajúce mŕtvicu, alebo zhoršenie rozumových schopností – poruchy myslenia, logického uvažovania a pamäti. Častý je tzv. Lhermittov príznak –  pocit elektrických výbojov v chrbtici pri predklone hlavy.

Okrem spomenutých tzv. primárnych príznakov sa v priebehu progresie ochorenia veľmi často objavujú sekundárne príznaky ako následky tých primárnych. K najzávažnejším patria poruchy zvieračov – inkontinencia moču a stolice, zhoršenie výživy a hydratácie pri poruchách prehĺtania a zníženej mobilite a pri závažných imobilných prípadoch najmä preležaniny. Sekundárne príznaky sú ovplyvniteľné kvalitou ošetrovateľskej i lekárskej starostlivosti.

Optická (retrobulbárna) neuritída – zápal očného nervu

Je častým prvým príznakom SM, postihuje jeden alebo obidva zrakové nervy. Prejavuje sa bolesťou  „za okom“ pri jeho pohybe i v kľude, ďalej rozmazaným alebo zdvojeným (diplopia) videním, výpadkami zorného poľa, znížením vnímania ostrosti farieb.

  Diagnostika

Keďže sa jedná o komplikované ochorenie s veľmi variabilnou prognózou, pri diagnostike lekári postupujú veľmi opatrne, striktne podľa celosvetovo uznávaných kritérii a diagnózu SM „prilepia“ pacientovi, až keď sú splnené určité kritéria. Medzi tie patrí pozitívny nález v mozkomiechovom moku (likvore), na magnetickej rezonancii a prípadne aj na pomocných vyšetrovacích metódach – evokovaných potenciáloch.

Lumbálna punkcia – počas hospitalizácie alebo i ambulantne sa pacientovi v dolnej časti chrbta zasunie veľmi veľmi tenká ihla do miechového kanála (v štrbine medzi stavcami v bedrovej časti chrbtice) a odoberie sa niekoľko malých skúmaviek mozgomiechového moku. Procedúra je prakticky bezbolestná, nie je bolestivejšia než bežný odber krvi. Po punkcii sa najmä u mladých pacientov vyskytujú bolesti hlavy a niekedy i nevoľnosť, ktoré dobre reagujú na kofeínové preparáty (ale napr. i na coca-colu!).

Magnetická rezonancia  – veľmi presne a podrobne dokáže odhaliť prejavy SM na mozgu a mieche. Dokáže taktiež pri snímkovaní s časovým odstupom sledovať priebeh ochorenia a pribúdanie nových ložísk ochorenia. Vyšetrenie je absolútne nebolestivé, mierne stresujúce (úzky tunel stroja, hluk, dlhšie trvanie) a nespôsobuje žiadne riziko pre ľudský organizmus.

Evokované potenciály- predstavujú tzv. elektrofyziologické vyšetrenie. Sú v mnohom podobné vyšetreniu EEG, tj. pacient ma na tele aplikované drobné senzory – elektródy, a prostredníctvom zrakových a sluchových stimulov sa sleduje mozgová aktivita. Toto vyšetrenie umožňuje posúdiť postihnutie nervového systému pri SM, často sa používa napr. pri diagnosticky nejasných alebo zložitých prípadoch.

  Liečba

Účinná liečba, ktorá by nielen modifikovala priebeh, ale zastavovala ochorenie, prípadne dlhodobo zlepšovala stav pacientov, je neustále vo vývoji. Aktuálne sú k dispozícii lieky ovplyvňujúce organizmus s SM v prípade ataku, ďalšej niekoľko skupín látok liečiacich relaps-remitentnú formu SM a sekundárne progresívnu SM.

V posledných desaťročiach sa objavili prvé liečivá patriace do skupiny DMD (disease modifying drugs) – liečivá modifikujúce chorobu, kam patria interferóny, glatiramer acetát a monoklonálna protilátka CD20 – natalizumab. Pre zahájenie terapie DMD liekmi je nutné vypísať návrh oštrujúcim neurológom – ten je následne posudzovaný komisiou, vytvorenou pri každom SM centre v republike. Pokiaľ je liečba indikovaná a poisťovňa ju schváli, je možné začať užívať túto liečbu. Pokiaľ je jasné, že pacient z liečby nemá žiaden profit, za 6-12 mesiacov sa rozhodne, či je nutné zmeniť liečbu, prípadne ju celkom ukončiť.

V súčasnosti sa v liečbe aták používajú hlavne kortikoidy (hlavne Medrol a Prednison), ďalej sa pri komplexnej liečbe používajú imunosupresíva (napr. Imuran) a ďalšie preparáty (draslík, vitamíny a lieky ochraňujúce sliznicu žalúdka pred nepriaznivým účinkom kortikoidov). Podávají se obvykle ako tablety, pri atakoch nebo pri veľmi rýchlom postupe ochorenia sa aplikujú i infúzne (napr. niekoľkodenná liečba Solu-Medrolom za hospitalizácie alebo pri každodennom dochádzaní do ambulancie). Pri veľmi nepriaznivých priebehoch ochorenia sa lieky podávajú i priamo do chrbticového (miechového) kanála.

 Tehotenstvo a pôrod

Kedysi (a i v nie dávnej minulosti) lekári tvrdili, že ženu s SMkou pôrod a dojčenie môže ohroziť a dokonca spôsobiť výrazné zrýchlenie ochorenia. Príčinou týchto doporučení je pravdepodobne fakt, že u mnohých žien sa SM objaví prvýkrát po pôrode alebo že ženám s SMkou po pôrode môže znepríjemniť život ťažký atak ochorenia.

Tehotenstvo je vlastne imunotolerantný stav – telo matky toleruje vo svojom vnútri plod, napriek tomu, že má inú genetickú výbavu a iné imunologické vlastnosti ako matka – preto býva v období tehotenstva len málo atakov ochorenia SM. Po pôrode dôjde pravdepodobne k reaktivácii imunitného systému, k výrazným hormonálnym zmenám a nastaveniu novej hormonálnej rovnováhy. Preto je nutné venovať obdobiu po pôrode zvláštnu pozornosť.

Každá budúca matka s SM by si mala svoje tehotenstvo plánovať, keďže SMku zhoršuje stres a zvýšená telesná záťaž. Pacientka s SM by mala svoje tehotenstvo orientovať do času, keď je v dobrom zdravotnom stave, a keď je možnosť zaistiť pomoc, asistenciu pri materstve a dobrú spoluprácu partnera a rodiny. V prípade náhodného otehotnenia je nutné ihneď informovať ošetrujúceho lekára, najmä lekára v centre pre SM, kde sa liečite. Jednak vám vysvetlí postup, ako bude prebiehať lekárska starostlivosť v tehotenstve a taktiež vám doporučí, čoho sa vyvarovať, čo a ako riešiť. V období pred pôrodom nie je nutné výraznejšie zmeniť liečbu… samozrejme preparáty a lieky, ktoré sa nesmú užívať v tehotenstve je nutné vysadiť. V prípade že beriete imunomodulačnú liečbu (interferóny apod.), je možné v liečbe pokračovať – kritický čas bude až po pôrode, kedy bude nutné interferóny vysadiť a namiesto nich aplikovať infúzie IVIG. Po dobu laktácie nesmie žena s SM brať interferóny a preto je vhodné cca po 3 mesiacoch kojenie ukončiť, matka ukončí infúznu liečbu IVIG a opätovne začne aplikovať interferóny, resp. predošlú imunomodulačnú liečbu.

Po pôrode

Ak matka s diagnózou SM berie kortikoidy, mala by čo najskôr po pôrode s kojením prestať – predíde tak nežiadúcim účinkom kortikoidov na dieťa. Všeobecne kojenie značne vyčerpáva organismus, takže je vhodné ho ukončiť obvykle po 3 mesiacoch od pôrodu, i keď sa žena cíti dobre. Pri kojení je dôležité nutné zvýšiť príjem mliečnych výrobkov, prípadne brať preparáty s vápnikom, keďže pri intenzívnej spotrebe kalcia hrozí osteoporóza.

Únava

Veľmi častým príznakom SM je únava. Býva často príčinou mnohých problémov, kvality sebaobsluhy i rodinných problémov, kedy je pacient obviňovaný z lenivosti, neochoty a pohodlnost. Samozrejme, čiastočne je možné riešiť takýto problém len vysvetlením a prípadnou poradou lekára s rodinou pacienta – je nutné pripomenúť, že pacient s SMkou by mal robiť akúkoľvek aktivitu len do prvého pocitu únavy a nesnažiť sa nasilu… vtedy sa telo i mozog vyčerpá a niekedy spôsobí aj dlhotrvajúci problém. Na druhej strane je nutné vedieť, že cielená, vhodne dávkovaná záťaž môže pacienta „trénovať“ a výsledkom je lepší celkový stav i výkonnosť. Z liekov sa na ovplyvnenie únavy používa AMANTADÍN, obchodný názov napr. PK Merz – neurológ vám môže predpísať tabletky, ktoré v zimnom období pôsobia aj preventívne proti chrípkovým ochoreniam.

(Spracované podľa publikácie „Roztroušená skleróza – příručka pro praxi“ doc. MUDr. Evy Havrdovej, CSc., použité boli i informácie od autorov MUDr. Dana Horáková, MUDr. Libor Zámečník, Mgr. Jana Dušánková, Mgr. Kamila Řasová)